Aquest genoma neandertal, extret d’unes restes trobades a la cova de Vindija de Croàcia, és el segon que s’ha seqüenciat amb una qualitat tan alta que pot revelar de manera fiable quan, on i quin ADN es va passar dels neandertals als humans moderns i, a més, permet comprovar quines malalties pot afectar. Els investigadors han observat que al voltant de dues dotzenes de variants genètiques de neandertal influeixen en diferents malalties com el risc de patir al·lèrgies, depressió, coàguls de sang, lesions cutànies o trastorns immunològics.
El primer genoma de neandertal que es va poder seqüenciar es va obtenir de tres individus de la mateixa cova de Vindija. Els investigadors que havien analitzat aquestes primeres restes van seqüenciar dos genomes de neandertal, incloent-hi una altra seqüència d’alta qualitat d’un individu que va viure fa 122.000 anys a les muntanyes d’Altai de Sibèria. Els seus genomes van mostrar que els europeus i els asiàtics tenen traces d’ADN dels neandertals que es van aparellar amb membres d’Homo sapiens poc després que aquests sortissin d’Àfrica. Per aquesta raó, aquestes variants genètiques es troben en persones que viuen fora del continent africà i la majoria dels africans no tenen aquest ADN neandertal al seu genoma.
En un altre estudi de l’Institut Max Planck, els investigadors van analitzar el material genètic de més de 112.000 participants del programa pilot Biobank del Regne Unit, un estudi per quantificar l’ADN neandertal que s’havia heretat. Van observar que els gens de neandertal que s’havien extret del neandertal d’Altai influeixen en la manera en què la gent respon a l’exposició al sol, com la facilitat per bronzejar-se, el color del cabell, els patrons de son i l’estat d’ànim.
Com que el neandertal de Vindija va viure més a prop dels ancestres d’eurasiàtics que el d’Altai en el temps i l’espai, probablement entre 50.000 i 60.000 anys enrere, a l’Orient Mitjà, semblava que d’aquestes restes es podria obtenir més informació, especialment a partir de mètodes recents d’extracció i seqüenciació d’ADN antic. Van comprovar que aquest genoma neandertal estava més relacionat amb els europeus i els asiàtics actuals que no pas amb el neandertal d’Altai.
Van descobrir 16 noves variants de gens de neandertal que es van transmetre als humans actuals que inclouen canvis en els gens ja coneguts per mantenir nivells de colesterol i vitamina D, i per influir en el risc de tenir trastorns en l’alimentació, artritis reumatoide i esquizofrènia, així com la resposta als antipsicòtics. Els investigadors estudiaran més detalladament com cada versió de neandertal afecta la salut dels humans actuals.
