Els tests genètics domèstics: un dibuix incomplert de les malalties
Per menys de 100 euros, sense consentiment de cap professional sanitari i recollint una mostra del teu ADN de forma no invasiva i a casa teva, pots saber informació personalitzada sobre la teva salut. Podries saber coses com el risc de patir certes malalties i altres trets, així com d'on provenen els teus ancestres o quins lligams tens amb persones de
l'altra punta del món. Tot això, i així de fàcil, gràcies als anomenats tests genètics domèstics (TGD) que diverses empreses et poden fer arribar a casa un cop els compres des de la seva web.
L'ADN és una molècula comparable a un llibre d'instruccions, pràcticament idèntica entre tots els humans, i que conté la informació necessària per al desenvolupament i funcionament del nostre organisme. Petits canvis en la seqüència de cada persona, són el
que la identifiquen i la fan única. L'ADN humà conté al voltant de 20.000 gens, trossos del llibre que codifiquen per diversos trets i característiques personals. Els TGD són un tipus d'anàlisi que permet identificar aquests canvis en el nostre ADN i llegir les instruccions de
cada individu. Aleshores, poden aquests tests predir quina malaltia genètica desenvoluparàs d'aquí a uns anys? La resposta és: a vegades.
Les malalties genètiques, és a dir aquelles que depenen de les instruccions escrites al nostre ADN, no sempre són el resultat d'un canvi a un únic gen sinó la combinació de diversos. A vegades, altres factors externs com la dieta, l'exercici, el tabac, el clima o la contaminació, influeixen en l'impacte i el resultat de les variants del nostre ADN. Els TGD però, no analitzen tots els gens sinó només aquells que es consideren més importants o han estat més estudiats, i, per tant, no sempre proporcionen una avaluació completa del risc
de patir una determinada malaltia. Si et diuen que desenvoluparàs Alzheimer amb un 60% de probabilitat, canviaries tots els teus hàbits independentment de l'esforç que comporti? I si tens una altra variant, no inclosa en aquesta anàlisi, que et protegeix envers el desenvolupament d'aquesta malaltia i mai la patiràs? Com t'influirà saber amb un 80% d probabilitat que desenvoluparàs una malaltia en els anys vinents de vida, que no té cap tractament ni cura?
La genètica és una ciència relativament jove on encara queda molt per descobrir i entendre. Tenint en compte, a més a més, que els TGD no analitzen tots els gens, ni els factors externs que afecten cada persona, tenir un risc alt de patir una determinada malaltia no sempre implica desenvolupar-la. Necessitem, per tant, saber aquesta informació? I, estem preparats per rebre la notícia a casa, i sense que un professional de la salut ens doni més detalls? Potser aquest anàlisi ens dona resultats que no esperàvem trobar, amb els quals no sabem com procedir ni actuar, i que poden donar lloc a angoixa i estat d'alarma al consumidor que no ha estat ben informat abans de comprar el producte.
Els resultats d'un test genètic, a més a més, no només donen informació de l'individu analitzat sinó també dels seus familiars biològics. En el cas de saber que hi ha un elevat risc a desenvolupar un càncer, i que potser la germana d'aquesta persona també, és just
informar a aquest familiar si ella no ha sol·licitat aquesta informació? La mateixa pregunta ens podem fer a l'hora de realitzar un TGD a un menor i prendre per ell aquesta decisió que pot afectar a la seva salut mental.
Pot semblar molt útil oferir informació sobre una malaltia que es pot evitar amb cirurgia preventiva, com és el cas d'un càncer de mama i ovaris. Però, es pot permetre tothom el cost d'aquesta intervenció? És èticament correcte donar aquests resultats si el pacient no podrà evitar-ho a causa del seu nivell econòmic?
Els testos genètics domèstics permeten posar la ciència i la tecnologia a l'abast de tothom i donar autonomia als ciutadans. Tot i així, abans d'oferir-los a la societat cal informar-la bé sobre el producte que consumiran i el veritable significat del resultat que obtindran.
Conjuntament amb informació genealògica i mèdica, i assegurant que el pacient estigui acompanyat d'un professional sanitari, l'anàlisi de l'ADN pot ser una eina molt interessant per resoldre una determinada pregunta sobre la salut d'un individu. Els avenços científics i tecnològics poden tenir un impacte positiu en la societat, però cal fer-los servir bé.